京都大学複合原子力科学研究所 杉山正明教授、守島健 同助教、自然科学研究機構生命創成探究センター 加藤晃一教授（分子科学研究所/名古屋市立大学兼任）、東京大学定量生命科学研究所 胡桃坂仁志教授らの研究グループは、溶液中の目的蛋白質の正確な構造を求めるために、構造評価の妨げとなる凝集の影響を実験データから除去する新たな解析方法を開発しました。

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群は血液のがんで、現在でも根治の難しい難治性の病気です。正常な血液細胞が遺伝子変異を獲得することで白血病を発症しますが、近年、本研究グループより新規コヒーシン遺伝子注１変異が10-20%の白血病に認められることを報告しました。しかし、コヒーシン変異がどのように白血病を引き起こすかは、十分に分かっていません。さらに、がん細胞にしばしば複数の遺伝子変異が蓄積していることも分かってきましたが、複数の変異が発がんに関わる機序についても、不明な点が多く残されています。

タンパク質は一般に熱によって変性し、お互いに集まって凝集するという性質を持ちます。一方で、熱によって変性せず凝集しない熱耐性タンパク質は、これまで例外的であるとみなされ、そのようなタンパク質がどの程度存在するのか、またどのような機能をもつのかについては、不明なままでした。  今回、東京大学定量生命科学研究所の坪山幸太郎学振特別研究員、泊幸秀教授らの研究チームは、熱耐性タンパク質がヒトやハエにも豊富に存在することを発見しました。

コレステロールは高等生物にとって必須の脂質です。しかしながら、コレステロールの生合成には多量のエネルギーが必要であり、また過剰のコレステロールは動脈硬化等の疾患の憎悪因子であるため、その生合成量は厳密に制御されています。

転写制御において中心的な役割を担うのはエンハンサー（注１）と呼ばれる調節配列です。エンハンサーは転写活性のON/OFを切り替えるスイッチとして働くことで、個体発生における遺伝子発現を緻密に制御しています。重要なことに近年、ゲノムはTopologically Associating Domain（TAD、注２）と呼ばれるループ構造を基本単位として緻密に折り畳まれていることが理解されてきました。

ゲノム中の遺伝子がタイミングよく使われる、つまり“転写”されることは、全ての生命活動に重要です。